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<p>跟随肿瘤界，听点肿瘤学。大家好，这里是肿瘤界100s，我是主播李静。</p><p>前两天我们谈及了MMR——也就是错配修复——的话题；这两天我看到了今年年初，由<strong>中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组</strong>发布的，2023版《Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识》，里面也提到了MMR，看来，这个MMR在肿瘤界真是有点无处不在啊。那么我们今天的节目就由向阳教授带领我们走进Lynch综合征。</p><h5>Lynch是何许人也？</h5><p>Lynch综合征中的这个Lynch啊，是指一位叫做亨利·林奇（Henry T. Lynch）的美国医生。他曾经在MD安德森当过一阵助教，然后在上世纪60年代，又跑到了克莱顿大学（Creighton University）研究癌症，在那里他注意到一些肿瘤患者在亲属之间有聚积的现象，因此他推测癌症可能是能够遗传性的。但当时以美国癌症协会为代表的学院派认为癌症是不会遗传的。</p><p><img alt="图片" src="https://bts-image.xyzcdn.net/aHR0cHM6Ly9tbWJpei5xcGljLmNuL21tYml6X2pwZy9UcElQM01zREU0WURGdzRmMTJIdG1McnJqUFVpYUlpY0xaaWJSWkNMUkFnejRralFrV0E5M2FaaHExRWg3R2MxOU1VNWhESE1mR3VwenZaN1BtUVBPcVhhZy82NDA_d3hfZm10PWpwZWcmd3hmcm9tPTUmd3hfbGF6eT0xJnd4X2NvPTE="/></p><figure>Lynch医生</figure><p>不过咱们的Lynch不信邪，在接下来的20多年里，收集统计了不少癌症家庭数据，提出了遗传性癌症（ genetic cancer）的标准：即发病年龄早、肿瘤是原发性的、可以是不同的癌种、符合孟德尔遗传规律[1]。</p><p>在他发现的一系列遗传肿瘤综合征家族中，最著名的就是遗传性非息肉病性结直肠癌，简称HNPCC，呈常染色体显性遗传，在1984年该综合征以Lynch命名。</p><p>实际上在林奇之前，就有Lynch综合征的记录，也就是著名的G家族[2]，因为他们是从德国移民到美国的，所以被称为G家族。这个家族中...