vol.10 无法治愈的天使综合征

vol.10 无法治愈的天使综合征

Published on Dec 8
20分钟
在读医学生
0:00
0:00
<p>天使综合征(Angelman Syndrome),也被称为快乐木偶综合征(Happy Puppet Syndrome),是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统,导致发育迟缓、智力障碍和特定的行为特征。</p><p>- 内容提要 -</p><p>天使综合征的由来 02:53</p><p>病因 06:35</p><p>流行病学 08:06</p><p>临床症状 10:07</p><p>产前诊断 13:27</p><p>染色体微阵列分析技术 16:22</p><p>- 内容拓展 -</p><figure><img src="https://image.xyzcdn.net/FiLpPqJ-Dz1iBP98mLuLHknCyTIf.jpg"/></figure><blockquote><em>乔瓦尼·弗朗切斯科·卡罗托(Giovanni Francesco Caroto) 的《带图画的孩子肖像》(Portrait of a Child with a Drawing)</em></blockquote><figure><img src="https://image.xyzcdn.net/Fm7wzyrsGzzeH9QkY6UPOGdMAYuD.png"/></figure><blockquote><em>Facts About Angelman Syndrome 7th Edition January 1, 2009</em></blockquote><figure><img src="https://image.xyzcdn.net/FpovZiYdGdhYNxcpFvzOnxFSdJD-.png"/></figure><blockquote><em>Facts About Angelman Syndrome 7th Edition January 1, 2009</em></blockquote><p>- 名词解释 -</p><p><strong>无创产前DNA检测(NIPT):</strong>这是一种通过采集孕妇外周血,提取外周血中胎儿游离的DNA,对天使综合征等高发染色体微缺失综合征和染色体非整倍体等疾病进行基因检测的方法,可以评估胎儿的患病风险率</p><p><strong>羊水穿刺</strong>:对于无创筛查为高风险的孕妇,可以通过羊水穿刺进一步确诊...