EP13 2024医学遗传年中盘点@贾梓淇 - 医学遗传前沿

<p>本期节目，我们请到了来自中国医学科学院肿瘤医院/国家癌症中心的贾梓淇大夫，一起盘点2024年上半年医学遗传领域的一些有趣的文章和事件！</p><h2>主要内容及文献链接</h2><p>01:03 Timothy syndrome的ASO小核酸药物开发和临床前研究 https://www.nature.com/articles/s41586-024-07310-6</p><p>09:46 胚系突变通过免疫编辑影响乳腺癌亚型及转移风险 https://www.science.org/doi/10.1126/science.adh8697</p><p>20:13 FDA准备摒弃LDT优待，对基因检测市场的影响 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-takes-action-aimed-helping-ensure-safety-and-effectiveness-laboratory-developed-tests</p><p>26:58 乳腺癌多基因变异对治疗敏感性的影响，基因型表型关联 https://www.cell.com/cancer-cell/abstract/S1535-6108(24)00091-6</p><p>37:33 我今年发表的脊柱畸形研究的小NC，及文章背后的故事  https://www.nature.com/articles/s41467-024-45442-5</p><p>44:40 ASCO近期发布的的实体瘤胚系基因检测指南  https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.24.00662</p><h2>相关术语</h2><p>Antisense oligonucleotide (ASO): 反义寡核苷酸(ASOs)被定义为化学合成的寡核苷酸，通常长度为12-30个核苷酸，目的是通过Watson-crick碱基配对规则与RNA结合。 <a href="https://www.wikiwand.com/en/Antisense_therapy">www.wikiwand.com</a></p><p>HER2 阳性乳腺癌是一种被称为人表皮生长因子受体 2（HER2）的蛋白质检测呈阳性的乳腺癌。这种蛋白质对癌细胞的生长...