EP35 细胞遗传学的继往开来@王昊 - 医学遗传前沿

本期节目，我们请到了来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科的王昊教授，跟大家一起聊一聊细胞遗传学的历史与前沿进展，尤其是近期更新的ISCN (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature)指南，帮助医学遗传检验相关的同事和老师遵循最新的国际标准进行临床报告和科研文章撰写～<h3>专业名词与缩写中英文列表</h3><ul> <li>Cytogenomics细胞基因组学研究染色体结构与基因组功能之间关系的学科。</li> <li>G-band (Giemsa banding)G显带利用姬姆萨染色对染色体进行条带分析的方法。</li> <li>R-band (Reverse banding)R显带与G带相反的条带染色方法，常用于观察端粒区域。</li> <li>FISH (Fluorescence in situ Hybridization)荧光原位杂交利用荧光标记探针检测染色体或DNA片段特定位点。</li> <li>Hi-C (Chromosome Conformation Capture with high throughput sequencing)染色质构象捕获测序（Hi-C）用于研究基因组三维空间结构的技术。</li> <li>ISCN (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature)人类细胞基因组学国际命名体系国际通用的染色体核型与核型异常描述标准。</li></ul><h2>相关链接</h2>《人类染色体异常核型图谱》内容介绍及购买链接：https://mp.weixin.qq.com/s/CocPLluH22FbMCqKjNwl-wISCN 在线课程：https://mp.weixin.qq.com/s/qFOilbxlO0tB...