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<p>本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院人类基因组测序中心的郑欣畅博士，一起聊一聊三代测序在基因组结构变异分析中的重要作用，并介绍他们团队最新的工作STIX：结构变异注释工具。</p><h2>主要内容</h2><p>01:48 郑欣畅博士在中国科学院北京基因组所的一些工作</p><p>06:29 结构变异研究的重要科学问题：如何准确计算人群频率？</p><p>09:25 STIX软件的开发</p><p>13:57 使用long-read数据对STIX进行升级</p><p>20:14 大家应该如何使用STIX工具注释自己的结构变异</p><h2>相关链接</h2><p>国家生物信息中心数据库概览：https://www.cncb.ac.cn/</p><p>STIX preprint paper：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.30.615931v1</p><p>STIX API：https://github.com/zhengxinchang/stix_web_frontend</p><p>若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森</p><p>同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ</p>