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<p>本期节目，跟大家分享我刚刚发表在 American Journal of Human Genetics的新作：The utility of ultra-deep RNA sequencing in Mendelian disorder diagnostics。在本工作中，我们对四种临床常见组织进行了高达 900G 数据量的 RNA-seq，探究了不同测序深度对 RNA-seq 检出效果的影响，并制作了有用的资源供大家使用～</p><h2>相关链接</h2><p>文章链接（可免费下载 pdf）：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929725003696?dgcid=coauthor</p><p>资源网站链接：<a href="http://clinical-/">clinical-</a>rnaseq.com/</p><p><strong>术语</strong></p><p>UMI (Unique Molecular Identifier) library：UMI 文库 / 唯一分子标识文库</p><p>在文库构建中为每个原始分子加上的短条形码序列，用于区分不同分子、去除PCR重复，提升定量准确性。</p><p>MRSD (Minimum Required Sequencing Depth)：最低所需测序深度</p><p>评估检测某基因或转录本所需的最小测序深度，常用于RNA测序实验设计和数据解释。</p><figure><img src="https://image.xyzcdn.net/FnxCW9BDKNMn8mKThXHPRpAPV-OA.jpeg"/></figure><p>若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森</p><p>同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ</p>