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<p>本期节目，我们请到了上海寻因生物的创始人，微信公众号“基因检测与解读”的主理人，江湖人称“基因游侠”的周在威博士，一起探讨遗传变异解读的坑点与痛点。</p><h2>主要内容</h2><p>05:30 参考基因组选择</p><p>06:37 假基因的处理</p><p>08:26 结构变异与拷贝数变异</p><p>12:43 基因-疾病关联的注释与数据库更新</p><p>24:10 ACMG guideline 探讨</p><h2>相关链接</h2><p>我们应该用哪个reference genome：https://lh3.github.io/2017/11/13/which-human-reference-genome-to-use</p><p>全基因组结构变异工具ClinSV：<a href="https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-00841-x">genomemedicine.biomedcentral.com</a></p><p>外显子CNV算法：DECoN DOI: <a href="https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2293-3_6">10.1007/978-1-0716-2293-3_6</a></p><p>基因-表型关联：https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity?page=1&size=25&search=</p><p>Multi nucleotide variant：<a href="https://www.nature.com/articles/s41467-019-12438-5">www.nature.com</a></p><p>ACMG PM1证据：MCR missense OE doi: <a href="https://doi.org/10.1101/2024.04.11.588920">10.1101/2024.04.11.588920</a></p><p>若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森</p><p>同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群...