EP37 表观遗传+机器学习辅助遗传病诊断 - 医学遗传前沿

在本期节目中，由我为大家介绍DNA甲基化与机器学习在遗传病诊断中的应用。从基础的表观遗传调控讲起，到机器学习如何帮助分析数百万个CpG位点，我们会一起了解人工智能如何改变临床诊断的精准度与速度。本期节目还特别介绍了 EpiSign平台——一种利用甲基化“表观指纹”辅助罕见病诊断的创新技术。它通过机器学习算法分析血液DNA甲基化模式，已能检测两百余种先天性神经发育障碍，显著提高了诊断率。我们也将讨论它的工作机制、临床成效、局限性，以及未来在表观遗传病、癌症早筛中的潜力。<h2>参考文献</h2>EpiSign网站：https://epigen.ccm.sickkids.ca/和嘉琦师兄合作的 cfDNA 甲基化 paper：10.1186/s12943-021-01330-w三代测序甲基化分析：10.1038/s41576-025-00822-5<h2>术语列表</h2>表观遗传学Epigenetics研究在不改变DNA序列的情况下，基因如何被开启或关闭的学科。就像同一本说明书，不同人有不同的“阅读方式”。DNA甲基化DNA Methylation在DNA的胞嘧啶（C）上加上甲基（–CH₃），形成“开关”，决定基因是否被表达。是最经典的表观遗传修饰之一。CpG位点CpG SiteDNA中一个C和一个G相邻的位置，是甲基化最常发生的区域。可理解为基因调控的“关键节点”。表观签名 / 表观指纹Episignature一种疾病特有的甲基化模式，像“指纹”一样可用于识别特定病症。EpiSign平台正是基于这种特征。神经发育障碍Neurodevelopmental Disorder (NDD)一类影响脑部发育的疾病，如智力...